基因檢測

近年來因為精準治療的關係，越來越多人做基因檢測。

基因檢測方式很多種，有用基因晶片的方式，有用基因定序的方式。

基因晶片的優點是便宜，缺點是 沒有設計在晶片上的資訊就偵測不到。

基因定序的優點是全部遺傳資訊都偵測得到，缺點是比基因晶片貴。

但隨著定序價格越來越低，推測未來大部分會以定序的方式進行。

基因定序目前最多人使用的二代定序，三代定序已經如火如荼的研發，但精確度的關係目前還是以二代為主。

目前定序可針對 基因體、轉錄體、表關基因組、等進行定序。分別有不同用處。

基因體主要代表著您從父母遺傳到的資訊，不太會改變，通常一生做一次即可。

轉錄體、表關基因組等跟您做的時候狀況較相關，會隨著時間不同而不同(也會隨著採樣部位不同而不同)。所以以目前的價格，較少人拿來做基因檢測，多拿來做學術研究。未來價格便宜後，有機會成為健檢的其中一項技術。

目前國內外基因檢測廠商眾多，價格區間廣，便宜的有從幾千塊到幾十萬。便宜的大多是只用基因晶片檢測幾個位點，貴的大多是用定序方式進行分析。

基因檢測用途很多，有些人拿來了解自身疾病風險，有些人拿來做產前檢查，有些人拿來了解哪些藥物較適合自己、有些人拿來了解自己、有些人拿來了解自己該怎麼吃、多不勝數。

產檢，最有名的就是唐氏症了。無創產前檢查(NIPT)可以準確的篩檢出唐氏症（Down syndrome, trisomy 21）、愛德華氏症（Edward syndorme, trisomy 18）、巴陶氏症（Patau syndrome, trisomy 13）、透納氏症（Turner syndrome, monosomy X）和克氏症候群（Klinefelter syndrome, XXY）等。都是看染色體數量有沒有多或少一條。現在的技術，甚至可以檢測單位點突變，

同樣的藥物，有些人吃了有效，有些人吃了沒效，甚至副作用嚴重到死亡。傳統說法叫體質不同，其實就是每個人的基因不一樣，所以美國FDA近年來建議藥廠在開發藥物的時候，要附上藥物基因組學資料。告訴醫生，帶有哪些基因的病人，不能用這種藥，帶哪些基因的病人用這種藥有效。不過，台灣大部分的病人看病時，醫生都沒有病人的基因資料，所以就算藥商有寫，醫生也不能做什麼。

藥食同源。咖啡可以讓你醒著，安眠藥可以讓你入睡。四物湯可以幫你活血，抗凝血劑也行。但你知道你缺什麼，該補什麼嗎? 你知道哪些對你有效，哪些對你沒效嗎?

這麼多種用途，我們下一章先來看看精準醫療的用法。